Полидактилия
Общая информация
Полидактилия или «многопалость» – это врожденная болезнь, при которой на кистях или стопах формируются дополнительные, лишние пальцы. Они могут быть нормально развитыми или выглядеть, как рудиментарные придатки. В большинстве случаев полидактилия сочетается с другими врожденными пороками развития костно-суставных структур, например, с синдактилией (сращением пальцев) или брахидактилией (недоразвитие, укорочение или отсутствие фаланг), сгибательными контрактурами (брахиметакарпией, камптодактилией и т.п.).
Полидактилия относится к группе анатомических аномалий, обусловленных генетическими факторами. В числе других возможных причин специалисты называют сложные хромосомные нарушения, негативные факторы внешней и внутренней среды, воздействующие на плод в период эмбрионального развития, вредные привычки будущей матери, зачатие, произошедшее под влиянием наркотических средств.
По разным данным заболевание встречается в 1 из 3–5 тысяч случаев, при этом различий по половому признаку нет: патология выявляется и у мальчиков, и девочек. Чаще всего диагностируется шестипалость, когда у ребенка имеется 6 пальцев на ноге или руке.
Классификация полидактилии
С учетом локализации дополнительных структурных элементов выделяют три основных типа заболевания:
- радиальный, когда удваиваются сегменты первого (большого) пальца;
- центральный – затрагивает указательный и средний пальцы;
- ульнарный – происходит удваивание сегментов безымянного пальца и мизинца.
В зависимости от характеристик удвоения различают три формы полидактилии.
- При первой формируются добавочные рудиментарные придатки, состоящие из кожи и мягких соединительных тканей.
- При второй удвоение происходит за счет разделения основных сегментов.
- При третьей развиваются дополнительные полноценные пальцы (они имеют соразмерную остальным форму и длину).
По характеру полидактилия может быть односторонней и двусторонней. В подавляющем числе случаев многопалость диагностируется на верхних конечностях только с правой стороны. На двусторонние формы патологии приходится не более 35% от общего числа выявленных заболеваний. Крайне редким считается сочетание добавочных сегментов и на руках, и на ногах одновременно.
Симптомы полидактилии
Ключевой признак полидактилии – наличие лишнего пальца в виде отростка из мягких тканей, укороченного или вполне нормального сегмента. Почти всегда они деформированы с различной степенью тяжести. Нередко заболевание становится заметным в процессе планового УЗИ-скрининга плода, но иногда о патологии можно узнать только после появления малыша на свет.
После рождения полидактилия становится существенным физическим и эстетическим недостатком. Функции конечностей ограничены, наблюдаются проблемы с двигательной активностью, страдает общее физическое развитие ребенка. При наличии дополнительных пальцев на ноге появляются серьезные трудности с подбором подходящей обуви. Лишние сегменты на руке не позволяют детям в полной мере осваивать навыки письма, рисования, мелкая моторика развивается медленнее.
Кроме того, внешнее отличие от сверстников вызывает психологические проблемы. В будущем при отсутствии должного лечения затрудняется выбор профессии, возникают различные ограничения в быту и личной жизни. Полидактилия может сочетаться с деформацией основных пальцев, например, с их расщеплением, укорочением, искривлением или недоразвитием.
При наличии других врожденных синдромов и генетических аномалий кроме многопалости имеются другие клинические симптомы.
- Ожирение, умственная отсталость, деформация черепной коробки и недоразвитые первичные половые признаки при синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля.
- Искривление ушных раковин, расщелина верхней губы и мягкого неба, множественные пороки развития внутренних органов при синдроме Патау.
- Низкорослость, укорочение верхних и нижних конечностей, врожденный порок сердца при синдроме Эллиса-Ван Кревельда.
Полидактилия требует обязательного и своевременного лечения, в противном случае многократно возрастает риск деформации окружающих здоровых структур, а качество жизни пациента будет планомерно снижаться.
Диагностика полидактилии
Установление диагноза проводится на основе комплекса обследований.
- Физикальный осмотр и сбор анамнеза, направленные на определение формы и степени тяжести патологии, наличие сопутствующих отклонений, оценку общего физического развития.
- Рентгенография кисти или стопы, которая позволяет утончить характер полидактилии и изучить анатомические особенности костно-суставного аппарата.
- Ультразвуковое сканирование или МРТ, помогающие визуализировать мягкие ткани.
- Электромиография, направленная на оценку качества нервно-мышечной передачи в патологических участках.
- Реовазография – используется для анализа гемодинамики и процессов микроциркуляции в пораженных сегментах.
Дополнительно могут быть назначены вспомогательные процедуры, в числе которых стабилография, подография. Проводится ряд лабораторных тестов, включая генетические исследования, которые помогут определить тип наследования заболевания и спрогнозировать, есть ли риски для будущего потомства пациента. Могут понадобиться консультации профильных специалистов: неврологов, эндокринологов, кардиологов, нефрологов, гепатологов, нейрохирургов и т.д. Они назначаются с учетом выявленных отклонений и симптомов.
Операции при полидактилии
Лечение полидактилии консервативными методами не обладает эффективностью, показано хирургическое вмешательство. У детей первого года жизни проводятся только процедуры по удалению мягкотканных сегментов, в остальных случаях рекомендовано ждать до достижения возраста 1 год или дольше.
В число методов, используемых при полидактилии, входят:
- изолированная резекция добавочного сегмента, когда удаляют только лишние структуры, не затрагивая окружающие элементы;
- удаление добавочного пальца с остеотомией основного сегмента;
- удаление добавочного элемента с пластикой кожи, костей и сухожилий.
Тактика и объем операции зависят от степени и формы заболевания. В некоторых случаях требуется несколько вмешательств, так как с первого раза устранить дефект не всегда возможно.
Мнение врача
Полидактилия – редкое, но сложное врожденное заболевание, которое почти всегда передается по наследству от родителей к детям и нередко сочетается с другими серьезными аномалиями развития. Предупредить его невозможно, но есть реальные шансы снизить риски, проведя кариотипирование перед зачатием ребенка. Это поможет определить, есть ли у родителей гены, ответственные за определенную мутацию, и предпринять соответствующие меры.
Важно понимать: чем раньше будет проведена операция, тем легче пройдет реабилитация, тем быстрее восстановятся функции кисти или стопы в максимально возможном объеме и тем меньше психологического давления будет испытывать пациент. Наилучшие прогнозы касаются пациентов, у которых диагностирована изолированная односторонняя полидактилия – она благополучно полностью устраняется оперативным путем.
Врач травматолог-ортопед, врач-нейрохирург, врач высшей категории, член-корреспондент РАМТН
Реабилитация
Послеоперационное восстановление занимает в среднем от 1 до 6 месяцев в зависимости от исходного состояния костно-суставных структур, особенностей здоровья пациента и тактики проведенного хирургического лечения. В запущенных ситуациях реабилитация может длиться годами. В первые недели после операции необходимо строго соблюдать предписания лечащего врача и принимать назначенные медикаменты.
Общими рекомендациями являются:
- исключение любой физической нагрузки на прооперированную кисть или стопу;
- ограничение соли в рационе;
- отказ от посещения бани, бассейна, приема горячей ванны или душа;
- иммобилизация прооперированной конечности.
В дальнейшем для восстановления функций и подвижности конечности потребуется пройти длительный курс физиотерапии, массажа и лечебной физкультуры с гимнастикой. Пациенты-дети остаются на диспансерном наблюдении у ортопеда-травматолога до 14–16 лет.
Вопросы и ответы
Все зависит от локализации и структурных особенностей добавочного сегмента: если они состоят только из мягких тканей и при этом располагаются на боковой поверхности стопы или ладони, специалист во время диагностики их может просто не увидеть.
Высоким риском развития вторичных деформаций. Они заметно скажутся на качестве жизни и психологическом самочувствии пациента, а в дальнейшем могут привести к физическим проблемам и даже инвалидности.
Видео
Источники
Дэвид Уорик Хирургия кисти / Дэвид Уорик и др., пер. с англ. под ред. Л.А. Родомановой. – М.: Издательство Панфилова: Бином. Лаборатория знаний, 2013.
Капанджи, А. И. Верхняя конечность. Физиология суставов / А. И. Капан- джи. – Изд. 6-е, доп. – М.: Эксмо, 2009 – Т. 1.
Сустав: морфология, клиника, диагностика, лечение. Под ред. В.Н. Павловой, Г.Г. Павлова, Н.А. Шостак, Л.И. Слуцкого. М., 2011.
Травматология и ортопедия. Том 2. Лечение детей с врожденными пороками развития верхних конечностей. — СПб: Гиппократ, 2005.
Лицензии
в соответствии с рекомендациями Минздрава
